DIAGNÓSTICO MOLECULAR DAS LEUCEMIAS

Resumo

A leucemia é uma neoplasia hematológica de origem clonal, tendo sua classificação estabelecida entre leucemia linfocítica e leucemia mielóide, podendo se manifestar de forma aguda ou crônica. Os fatores de risco para surgimento de leucemias são as exposições constantes a radiação, terapêutica ou de maneira ocupacional, quimioterapias, associados a um constante tempo de exposição, histórico familiar e anormalidades genéticas. A utilização do diagnóstico molecular para identificação de novas mutações e rearranjos gênicos resultou em estratégias de diagnósticos. Este trabalho apresenta como objetivo realizar uma revisão de literatura baseada na aplicação de diagnóstico molecular para a detecção precoce de leucemias, consequentemente, tratamentos cada vez mais específicos, além de um melhor prognóstico para o paciente.Este é um estudo de revisão bibliográfica, onde foram utilizados sites de busca, como PUBMED, SCIELO e NBCI, através das palavras-chave: Leucemia, Diagnóstico Molecular, Biologia Molecular, Leucemia Mielóide, Leucemia Linfóide. Pesquisados artigos publicados em português, inglês e espanhol; no período entre 2015 e 2020.Foram encontrados 37 artigos em diferentes revistas e plataformas, referentes á diagnósticos de leucemias com os mais diversos métodos, cada um sendo mais especifico a um tipo de classe de leucemia. Conclui-se então que o diagnóstico molecular da linhagem linfocítica, é descrito sendo a citometria de fluxo, citogenética e imunofenotipagemcomo técnicas de custos acessíveis, importantes para confirmação de linhagem e estágio de maturação, com 50% da identificação das aberrações relevantes, e a análise de FISH com80% de identificação de anormalidades genéticas; a Imunofenotipagem tem grande papel na classificação dos subtipos da LLA; o RT-qPCR é um método de grande sensibilidade e rapidez; as técnicas de sequenciamento NGS são técnicas de alto padrão, custos elevados, porém tendo a melhor abordagem e grande potencial para predizer o diagnóstico das leucemias linfocíticas. No que se refere a as leucemias mielóides, as técnicas de WES e WGS continuam sendo a abordagem preferida para analisar as mutações. As técnicas como FISH, imunofenotipagem, citogenética, RT-qPCR, NSG e citometria de fluxo são citadas. Já sobre a LMC foi observado que é usada a técnica FISH.